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Cariótipo, microdeleções do Y e painéis genéticos

O cariótipo pesquisa alterações no número ou estrutura dos cromossomos, como a síndrome de Klinefelter. A análise de microdeleções do cromossomo Y investiga regiões associadas à produção espermática, especialmente em azoospermia ou oligozoospermia grave selecionada.

Quando pedir e o que esperar?

A indicação depende do espermograma, do exame físico e dos hormônios. Certas deleções completas, como AZFa ou AZFb, estão associadas a prognóstico muito desfavorável de recuperação espermática; deleções AZFc têm comportamento diferente. Painéis genéticos ampliados devem ser individualizados e acompanhados de aconselhamento genético.

Material informativo preliminar, sujeito a revisão clínica e atualização bibliográfica antes da indexação.